DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE: IL LAVORO UNICO IN ITALIA AL NIGRISOLI DI BOLOGNA A FIRMA DEL DOTTOR MARCELLO VILLANOVA

di Cinzia Marchegiani 

Bologna - In questi giorni è in stampa sull’American Journal Physical Medicine & Rehabilitaion un lavoro unico in Italia che dimostra come una buona assistenza ventilatoria non invasiva ed un buon addestramento dei caregiver dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne alle tecniche di assistenza alla tosse allontana lo spettro della tracheostomia (il posizionamento di una via aerea tramite uno stoma creato chirurgicamente, ovvero di un abboccamento della cute ai margini di apertura della trachea, eseguito per situazioni di lunga permanenza), allungando di molto la loro sopravvivenza e migliorandone in modo consistente la qualità di vita.

Presso l’ospedale privato accreditato Nigrisoli di Bologna da circa 14 anni è nata un’unità di “Riabilitazione e Recupero Malattie Neuromuscolari” diretta dal dottor Marcello Villanova, neurologo di riconosciuta esperienza in questo campo, con l’intento di prendersi carico delle numerose problematiche secondarie associate alla distrofia muscolare di Duchenne. Questa unità è diventata un importante punto di riferimento italiano per tantissimi pazienti affetti dalle più svariate malattie neuromuscolari su base genetica. Il dottor Marcello Villanova aveva inviato il suo importante lavoro e l’esperienza adotta nel Nigrisoli alla  prestigiosa rivista medica americana all’avanguardia per la ricerca di base e clinica, che pubblica casi clinici e approfondite recensioni di attualità di interesse per i professionisti della riabilitazione. Gli argomenti trattati dall’American Journal  Physical Medicine & Rehabilitaion includono la prevenzione, la diagnosi, il trattamento e la riabilitazione dei disturbi muscolo-scheletrici, lesioni cerebrali, lesioni del midollo spinale, malattia cardiopolmonare, trauma, dolore acuto e cronico, amputazione, protesi e ortesi, la mobilità, l’andatura, e pediatria così come le zone relative all’educazione. Orgoglio italiano e per tutta la scienza medica venire a conoscenza che questo lavoro, dopo esser stato valutato da esperti, è stato accreditato come importante riferimento e contributo prezioso per la professione medica nel mondo, soprattutto per una malattia muscolare come quella di Duchenne che non ha ancora una terapia, nonostante che le  ricerche e i trial clinici su diversi filoni di ricerca siano portati avanti da anni.  Nella pubblicazione, che conferma l’alto il valore delle competenze nostrane al di là dell’Oceano Atlantico e altrove, è stato riportato il caso del  signor Paolo P. anni  51,  affetto da distrofia muscolare di Duchenne che risulta essere attualmente il più longevo al mondo. A dimostrazione che anche in Italia, come in alcuni centri negli USA e nel mondo, l’assistenza sanitaria fornita a questi pazienti così complessi ha raggiunto alti standard di qualità.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia neuromuscolare su base genetica. Colpisce i maschi in quanto il gene difettoso è localizzato sul cromosoma X. L’incidenza è stimata su circa 1 nato su 3500 nati. Senza il supporto ventilatorio negli anni scorsi i pazienti affetti da tale malattia morivano tra i 16 e 20 anni. Spesso infezioni banali delle alte vie respiratorie, causa debolezza dei muscoli preposti alla tosse, se non trattate in modo adeguato possono dare luogo a broncopolmoniti con quadri clinici di insufficienza respiratoria acuta. In passato molti ragazzi affetti da Duchenne venivano per questo tracheostomizzati. Oggi grazie all’attività  Nigrosili di Bologna e il contributo determinante e prezioso del dottor Marcello Villanova, si può dare speranza di una vita migliore per questi malati che oltre ad avere un nemico terribile, l’aspettativa di vita, sono ancora in attesa di una terapia cellulare concreta.

Il dottor Marcello Villanova, intervistato per l’Osservatore d’Italia fornisce una fotografia nitida su questa patologia devastante: ”I pazienti affetti da malattie neuromuscolari, hanno anche i muscoli respiratori deboli e tra quelli preposti alla tosse. Quando si tossisce è necessario contrarre il diaframma ed altri muscoli della parete addominale oltre che della parete toracica, questi insieme  riescono ad imprimere un’accelerazione di flusso permettendo di espellere dalle vie respiratorie quello che serve eliminare. I malati, causa debolezza estrema dovuti alla malattia di base che divora lentamente i loro muscoli, hanno una tosse debolissima e per questo rischiano l’affogamento da escrezioni anche per banali infezioni, causa questa frequente di decesso fino a qualche tempo fa. Nel 2000, dopo uno stage negli USA dal professor John Bach, ho importato in Italia una serie di tecniche di fisioterapia respiratoria sia manuali (vengono utilizzate le mani, si riescono a produrre spinte sotto il diaframma) che meccaniche, (utilizzando apparecchiature quali l’In-Exsufflator, proposto negli anni Novanta dal Professor John R. Bach dell’Università del New Jersey, che ha poi ottenuto un consenso mondiale ed è stato citato nelle Linee Guida del 2004 come apparecchiatura indispensabile alla gestione dei pazienti con incapacità di tossire, che permette la disostruzione dell’accumulo di secrezioni delle vie respiratorie evitando così che le infezioni polmonari, responsabili della compromissione della funzionalità respiratoria, rappresentino un fattore di rischio importante). A Bologna insegnando queste tecniche agli assistenti ma anche dei genitori, i malati sono agevolati in modo passivo nella funzione della tosse. In questo modo si evita la morte per affogamento da secrezioni o talvolta da piccoli residui di cibo che vanno nella trachea (ab ingestis).”
Presto potremo leggere la sua pubblicazione su questa importante rivista medica, si è allungata la vita per questi malati ma anche la loro qualità di vita: “Questo lavoro conferma la buona qualità delle cure di supporto offerte in Italia a questi pazienti. L’obiettivo principale è assicurare loro, prima che giunga una terapia efficace per queste malattie, una buona qualità di vita. Applicare tecniche di assistenza che eludano l’invasività va proprio in questo senso. I pazienti devono avere la possibilità di vivere la loro vita nel migliore  e ‘più’ normale modo possibile, nonostante le loro difficoltà motorie e questo può accadere se si applicano metodologie mediche avanzate. E’ quello che facciamo a Bologna.”

Un’eccellenza italiana, questa volta a guida per le altre importanti strutture ospedaliere mondiali e della medicina, l’esempio di un medico che ha messo al centro della sua vita il malato e la sua qualità di vita.